Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Zagrożony ryś bałkański

6 listopada 2006, 11:50

Jest uważany za macedoński symbol narodowy, jego wizerunek umieszczono na odwrocie 5-denarowej monety, ale ostatnimi czasy bardzo rzadko widuje się go w południowej części Bałkanów. O kim mowa? O rysiu bałkańskim, największym dzikim kocie Europy.


© Tomasz Sienicki, GNU FDL

Twoje geny nigdy nie przestają palić

31 sierpnia 2007, 13:05

Zmiany w ekspresji genów utrzymują się nawet wtedy, gdy palaczowi uda się zerwać ze zgubnym nałogiem. To swego rodzaju molekularne wytłumaczenie zjawiska, czemu byli "nikotyniści" są nadal narażeni na zwiększone ryzyko nowotworów i innych chorób płuc.


Łowienie totalne

22 lutego 2008, 00:53

Obrońcy przyrody sprzeciwiający się połowom wykorzystującym tzw. trałowanie denne, właśnie otrzymali nowe argumenty na swoją korzyść. Kolejnych dowodów potwierdzających niszczycielski wpływ trałowców na środowisko dostarczył satelita Landsat. Wykonane za jego pomocą zdjęcia ukazują skłębione pióropusze osadów ciągnące się za tymi statkami. Mimo niewielkich rozmiarów tych jednostek, podwodne chmury są ogromne, bardzo długo się utrzymują i zakłócają działanie całego morskiego ekosystemu. 


Nurkowanie na rowerze

23 lipca 2008, 15:46

Sześćdziesięciodwuletni Włoch Vittorio Innocente ustanowił nowy rekord świata w podwodnej jeździe na rowerze. Na swoim specjalnie przystosowanym bicyklu zjechał po dnie na głębokość 65 metrów. Wydarzenie miało miejsce u wybrzeży Genui.


mLEKo prosto od kozy

8 stycznia 2009, 22:36

Pierwszy w historii lek wytworzony za pomocą technik inżynierii genetycznej i uzyskiwany z mleka został właśnie zarejestrowany w Unii Europejskiej. Najprawdopodobniej w najbliższym czasie preparat zostanie dopuszczony do obrotu także w Stanach Zjednoczonych.


Pomoc z głębin

5 czerwca 2009, 16:42

Z osadów pobranych z dna Oceanu Spokojnego wyizolowano bakterię, która może przydać się do oczyszczania wody z metali ciężkich. Profesor Geijao Wang i jego zespół z Uniwersytetu Rolniczego Huazhong w Wuhan opisali w czasopiśmie Microbiology wyniki swoich prac nad odmianą Mn32 Brachybacterium.


Zamrażanie rafy

26 października 2009, 12:09

Specjaliści na tyle wątpią w możliwość ocalenia raf koralowych, że zaczynają snuć plany zamrożenia ich próbek w ciekłym azocie. Poziom dwutlenku węgla w atmosferze rośnie tak szybko, że wdrożenie planu B stało się, wg nich, koniecznością.


Amerykańska biosfera cieni

5 marca 2010, 12:42

Mono Lake to wysokoalkaliczne słone jezioro w Kalifornii. Jest najstarszym jeziorem Ameryki Północnej – liczy sobie ok. 760 tys. lat. Geobiolog dr Felisa Wolfe-Simon uważa, że bezodpływowy zbiornik wodny może być siedliskiem tzw. biosfery cieni. Ze względu na duże stężenie arsenu w wodzie tamtejsze organizmy mogłyby, wg Amerykanki, skorzystać z niego zamiast z fosforu.


Metamateriał optyczny

Nanotechnologiczna „czapka niewidka”

8 sierpnia 2010, 13:26

Metamateriały o ujemnym współczynniku załamania światła - dla osób, które nie pamiętają już dobrze szkolnych lekcji fizyki, nie brzmi to ciekawie. Ale wystarczy zrozumieć, co się za tym naukowym określeniem kryje, żeby poczuć się jak w bajce o czapce niewidce.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy